DBS pri ochorení génu KMT2B

Zlepšenie ochorenia génu KMT2B,pomocou DBS u mňa .


Keď mi prvýkrát diagnostikovali ochorenie génu KMT2B heterozygotný variant. Snažila som sa nájsť informácie, na internete. S nadšením som čítala, štúdie kde písali, že na tento typ ochorenia génu. Má pozitívny vplyv, hlboká mozgová stimulácia (DBS). Ja som operáciu DBS absolvovala, 23.10.2019. Progres zlepšovania môjho zdravotného stavu, je neskutočný. Žiaľ, nie každému DBS pomôže. Treba si uvedomiť, že existuje nespočetne veľa iných symptómov.
Dodatok: Podľa dostupných informácií,na svete je menej ako 100 ľudí,s ochorením KMT2B. Konkrétne s variantom ktorý mám Ja,sú okrem mňa ešte dvaja. 
V dobe keď čítate tento článok, je ich možno viac .

Čo je hlboká mozgová stimulácia (DBS)?

V DBS sú elektródy umiestnené v špecifických oblastiach, na oboch stranách mozgu. Sú
malé otvory urobené v hornej časti lebky. Elektródy sú spojené drôtmi, ktoré pomocou špeciálnych predlžovačie, vedú cez  po pod kožu cez krk a rameno, do stimulátora ktorý obsahuje batériu. Keď je stimulátor,správne nadstavený a elektródy implementované na správnom mieste.
Neurostimulátor, vysiela elektrické impulzy, na blokovanie chybných nervových signálov, ktoré spôsobujú Dystóniu,náhradza ich funkčnými signálmi. Vďaka tomu, je pacient schopný ovládať svoje telo.
Lekár naprogramuje nastavenia impulzov, ktoré vysiela neurostimulátor, pomocou ručného ovládača. Tieto nastavenia, je možné upraviť rôznymi spôsobmi. Impulzy sa upravujú až kým lekár nenájde najlepšie nastavenia pre pacienta. Pacient, si môže nastavenia, upraviť aj sám.  Podľa toho, ako sa jeho stav  časom mení. Pomocou špeciálneho ovládača ktorý, vlastný každý pacient.


kto je vhodný na operáciu?

 Osoba, ktorej je diagnostikované ochorenie génu, KMT2B a ktorú trápia prejavy Dystónie. Predtým ako lekári navrhnú pacientovi, hĺbkovú mozgovú stimuláciu. Sa pokúsia pacientovi, zmierniť prejavy liekmi a injekciami. 

Tu je ich zoznam:

 botoxové injekcie, 
Levodopa 
A iné

Takisto sa používajú antidystonické lieky
Napríklad:

Antimuskarínové 
Anticholinergné) lieky
 Trihexyfenidyl (Artane), 
Balcofen, 
Gabapentin, 
Tetrabenazín 
Benzodiazepíny

Mne v detstve pichali botulotoxínové injekcie. Dostala som 3× po 24 injekcií. Dokopy ich bolo 72.
V puberte mi naordinovali Baclofen.
Operácia neurostimulátora, sa považuje za poslednú možnosť pre tých, ktorí využili všetky možnosti liečby a nereagovali na inú liečbu. Zdá sa, že čím skôr, pacient operáciu absolvuje, tým je zlepšenie stavu a zmiernenie prejavov, lepšie. Ja mám šťastie v nešťastí, pretože tých pár štúdií, ktoré som našla dokazujú, že v každom veku, po absolvovaní operácie DBS,sú u pacientov obrovské zlepšenie zdravotného stavu. Po dlhých mesiacoch hľadania,som našla skupinu kde sú pacienti s ochorením génu KMT2B. Dystónia 28 je neliečiteľná, lekári vedia len zmierniť prejavy,a skvalitniť pacientovi život. Pomocou liekov, injekcií a nakoniec DBS. Aj keď je to neuveriteľné, v niektorých prípadoch sa u ľudí nikdy  nevyvinie Dystónia. Potom sú tu prípady, keď sa Dystonia začne prejavovať v detskom veku. Preto sa Dystónia28 oaznačuje skorým nástupom. Žiaľ , Dystonia28 je progresívna to znamená, že príznaky Dystónie prejavujú pred tridsiatim rokom života a časom sa zhoršujú. Existujú rôzne formy Dystónie, niektoré sa dajú zmierniť liekmi, iné injekciami a ako som už spomínala,keď zlyhajú tieto varianty, prichádza na rad implementácia DBS. U ľudí s ochorením KMT2B sa Dystónia28 prejavuje v rôznych častiach tela a u každého individuálne. V dnešnej dobe,sa už dá ochorenie KMT2B, diagnostikovať skôr, ako sa prejaví v plnej sile. Napriek tomu, že lekári dokážu zmierniť prejavy liekmi,a niektorým pacientom, tabletková liečba zaberá. Je dokázané, že najúžastnejšiu odozvu zlepšenia, mali pacienti, ktorí dostali DBS. Predtým ako sa lekári rozhodnú pre implementáciu DBS, musia lekári urobiť niekoľko vyšetrení, po ich vyhodnotení dokážu posúdiť, či je pacient vhodný adept na implementáciu. Jedno z najdôležitejších vyšetrení je skenovan mozgu, takzvaná magnetická rezonancia. . Sken niektorých ľudí ukázal, že niesu vhodný  na zákrok z dôvodu hrubej mozgovej abnormality, ale je to veľmi zriedkavé. Existuje správa o štúdii,  úžasnej odozvy u jedného malého chlapca, u ktorého sa objavilie symptómy. Ako šesť roční ostal na vozíčku. Vo veku 8 rokov, absolvoval operáciu, obojstranného GPi DBS.. Len o šesť mesiacov neskôr hral basketbal za školský tím.
Hlásené výsledky sú pre mnohých veľmi sľubné, no nie každý zažije rovnaký úspech. Členovia skupiny na Facebooku ktorí podstúpili operáciu,alebo ich opatrovatelia uvádzajú rôzne, stupne úspechu. Pre niektorých to bol pozoruhodný rozdil, všetkým  členom okrem jediného, sa zlepšila kvalita života, a zmiernili prejavy. Hoci spomínaní jeden člen, zaznamenal zhoršenie symptómov. Jeden člen, nezažil v prvom  roku po operácii, veľa výhod DBS. Avšak, po konzultácii s lekármi,a zmene nastavení. V priebehu dvoch týždňov, nastalo pozoruhodné zlepšenie symptómov. Procedúra Hlboká mozgová stimulácia, je neurochirurgický postup. Zahŕňa umiestnenie a lekárske zariadenie, ktoré vysiela elektrické impulzy do špecifický zákrok   mozgu. Pre ľudia s ochorením génu KMT2B oblasť, ktorá poskytuje najlepšiu odpoveď, v rámci motorická kôra mozgu je oblasť nazývaná Globus Pallidus, skrátene GPi. Zdravotnícka pomôcka DBS pozostáva z troch komponentov: Elektróda, hrot z ktorý sa implantuje,do GPi cez malý otvor v lebke. Predĺženie, ktoré vedie drôt, ktorý prechádza pod kožou poza ucho, cez krk a rameno až k neurostimulátoru.   Tretia zložka, je samotný, IPG,s  batériou ( neurostimulátor) do ktorého sa pripájajú elektródy. IPG sa zvyčajne implantuje pod kožu,v blízkosti kľúčnej kosti. V niektorých prípadoch pre napríklad, keď nie je dostatok tukovej hmoty. Čo bol veľký problém aj u mňa,no našťastie sa lekárom hlbším rezom podarilo vytvoriť dostatok miesta. V tomto prípade je možné neurostimulátor implantovať nižšie do hrudníka resp brucha. Pre väčšinu  členo skupiny, bola implantácia elektród,aj IPG dokončené v jednom chirurgickom zákroku. Tak to bolo aj u mňa. Jedna osoba uvádza, že mala dve samostatné postupy, na implantáciu IPG po umiestnení elektród.  Členovia skupiny uvádzajú množstvo času, stráveného v nemocnici po zákroku. Ich hospitalizácia trvala od dvoch do štrnástich dní. Ja som bola v nemocnici týždeň,jednu Stredu ma operovali a ďalšiu stredu ma prepustili. Medzi implantáciou a zapnutím, je zvyčajne časové oneskorenie. Samozrejme, opäť je to individuálne u každého pacienta.

chirurgický zákrok.

 Rodičia detí, ktoré podstúpili zákrok, hovorili, najťažších bolo prvých 24 hodín po implantácii. Deťom je na vracanie z anestézi, majú bolesti v oblasti rezu, niektorých bolí hlava.Ako pri každej liečbe, aj tu existujú riziká. Existuje a nízke riziko komplikácií, ktoré môžu zahŕňať krvácanie a opuch mozgového tkaniva, bolesti hlavy a záchvaty. Jedenásť členov skupiny, absolvovalo procedúru DBS v rôznych časoch,po prvej nástup symptómov.
Dystónie. Niektorí, ktorí mali ťažkú ​​Dystóniu, už roky. Žiaľ,do roku 2016/17 sa to pripisovalo ochoreniu DMO ( Detská mozgová obrna). Keď v roku 2017 objavili KMT2B gén. Lekári riešili ako týmto pacientom pomôcť, skvalitniť život a zmierniť prejavy kým sa nenájde liečba. Rozhodli sa pre metódu DBS. Niektorí  členovia skupiny boli dospelí, keď bolo diagnostikované ochorenie génu KMT2B.  Zdá sa, že oni  zažili podobnú zlepšenie pri DBS bez ohľadu na to,aký je ich vek alebo trvanie symptómov Dystónie. Najčastejší čas, od nástup symptómov po zákroku bol 6 rokov, aj keď dva členovia, ktorí dosiahli najväčšie zlepšenie symptómov, boli tí, ktorí mali symptómy najdlhšie a viac ako 17 rokov.
Väčšina členov skupiny,ktorá má implementované DBS, dostala zariadenie Medtronic. Boli liečení v nemocniciach po celom svete a niektorí museli cestovať do inej krajiny, než je ich vlastná, aby dokončili postup DBS. Všetci okrem jednej osoby hlásili zlepšenie svojich symptómov. 
 
Tieto zlepšenia zahŕňajú: zníženie kŕčov, zlepšenie chôdze, schopnosť sedieť rovno, pacienti mohli  znova čítať, čo bolo predtým nemožné, kvôli obmedzenému pohybu hlavy a kŕčom,  nedokázali držať hlavu rovno , väčšia kontrola mimovoľných pohybov, zlepšené prehĺtanie, zlepšenie rovnováhy a zlepšenie reči pre 50 % členov

Aj keď pre jedného člena sa ťažkosti s prehĺtaním, občas zhoršili. Pre väčšinu našich členov viedli zlepšenia aj k zníženiu počtu lieky, ktoré osoba užívala a niektorí už lieky neužívajú.

Niektorí ľudia videli počiatočné vylepšenia ihneď po zapnutí zariadenia. Niektorí zaznamenali zlepšenie medzi 3 týždňami a mesiacom, väčšina z nich zažila svoje zlepšenia pokračujú po úprave frekvencie stimulátora. Spolu s množstvom terapie tiež. „Veľmi sa zlepšil a len tak pokračuje Zlepšovať sa". Členovia hlásili, že sú na plný úväzok na invalidnom vozíku pred procedúrou stávajú sa opäť úplne nezávisle mobilné. Jedna osoba nezažila výrazné zlepšenie po DBS alebo na nasledujúci rok,potom ako jej boli upravené nastavenia,   zlepšenie prišlo  počas nasledujúcich štrnástich dní rýchle. Nájdenie dokonalých nastavení a ich následná úprava, aby sa stali dokonalými nastaveniami,je opäť u každého pacienta individuálne.

Všetci  členovia skupiny okrem jedného, ​​ktorí podstúpili implementáciu DBS, alebo ich opatrovatelia, hlásia, a pozitívna zmena v psychickej pohode človeka. Ľudia sa zdajú byť šťastnejší, sebaistejší sebavedomejší, aktívnejší a spoločenskejší so svojimi rovesníkmi. Ten člen, ktorého DBS nezlepšilo žiadny z ich symptómov,  má zlú náladu. Všetci  členovia skupiny povedali, žeby implementáciu podstúpili znova. "Existujú vysoké šance na zlepšenie a zanedbateľné nevýhody.



Komentáre

Obľúbené príspevky z tohto blogu

2. časť Moja operácia neurostimulátora ( DBS ) 23.10.2019

1. Časť Prípravy na operáciu DBS 2019